Кожный атлас / Пигмент, сосуды, лимфоцитарные и системные / Мастоцитоз (кожный и системный)
Мастоцитоз (кожный и системный)
Mastocytosis, Q82.2
Мастоцитоз - группа болезней, при которых тучные клетки накапливаются в коже или в других органах: костном мозге, печени, селезёнке, желудочно-кишечном тракте. Причиной служит мутация гена KIT. У детей чаще всего это кожная форма, которая нередко проходит к полового созреванию, у взрослых большинство случаев системные. Главная задача врача - отличить кожную форму от системной и предотвратить анафилаксию, не провоцируя выброс гистамина. На странице разобраны DermNet и работы 2025-2026 годов, включая французские рекомендации по ведению взрослых. Отдельных российских клинических рекомендаций по мастоцитозу мы не нашли.
Пигмент, сосуды, лимфоцитарные и системные DermNet, КР Франции 2025 и работы 2026 Нет российских КР Обновлено 8 ноября 2026
Коротко
- Классификация ВОЗ 2022 года по DermNet выделяет три основных типа: кожный мастоцитоз (поражена только кожа, чаще всего макулопапулёзный), системный мастоцитоз и тучноклеточные саркомы (C, 5).
- Причина - мутация гена KIT на хромосоме 4q12, из-за которой образуется слишком много тучных клеток. Чаще она спорадическая, наследуется редко. Тучные клетки выбрасывают гистамин, лейкотриен C4, простагландины, триптазу и другие вещества, отсюда зуд, отёк, покраснение, иногда пузыри (C, 5).
- Кожный мастоцитоз чаще диагностируют в детстве, примерно у половины детей кожные проявления появляются до 6 месяцев. Обычно он проходит к полового созреванию, у части детей сохраняется. Пигментная крапивница (макулопапулёзная форма) чаще начинается у взрослых и бывает стойкой (C, 5).
- Ключевой признак - симптом Дарье: после потирания очага за несколько минут возникают покраснение, отёк, зуд, иногда пузырь (C, 5).
- Кожную форму диагностируют по виду высыпаний и симптому Дарье при отсутствии системных признаков. Биопсия кожи с окраской на CD117 и триптазу подтверждает диагноз. При одиночной мастоцитоме дальнейшее обследование обычно не нужно. Системный мастоцитоз подтверждает биопсия костного мозга или другого органа (C, 5).
- Бессимптомные формы лечения не требуют. При симптомах избегают триггеров выброса гистамина, назначают неседативные H1-антигистаминные, при желудочных симптомах H2-блокаторы или ингибиторы протонной помпы, наружные стероиды, монтелукаст, фототерапию. Адреналиновый автоинжектор рекомендован при анафилаксии в анамнезе, высокой триптазе или значительном поражении кожи (C, 5).
- Срочно к врачу: признаки анафилаксии (затруднение дыхания, обморок, отёк лица или горла) после потирания кожи, нагрева, приёма лекарств или укуса насекомого, а также упорный понос; у младенца диффузное покраснение кожи, пузыри, у взрослого увеличение селезёнки, лимфоузлов, потеря веса, изменения в анализах крови (C, 5).
Причины и клиническая картина
Кто болеет и почему
- Возраст и пол (DermNet). Мастоцитоз бывает в любом возрасте, у женщин риск чуть выше, семейный анамнез в большинстве случаев отсутствует. Системный мастоцитоз обычно диагностируют у взрослых после 20 лет.
- Взрослые (КР Франции, 2025). Среди взрослых больных изолированный кожный мастоцитоз составляет около 15%, системный - 85%. Чаще всего у них встречается системный мастоцитоз с вовлечением кожи.
- Механизм (DermNet). Мутация KIT приводит к избытку тучных клеток. Они выбрасывают медиаторы воспаления. В норме такая реакция возникает при укусах насекомых, а при мастоцитозе она неконтролируемая.
Клиническая картина
| Форма | Что видно (DermNet) | Особенности |
|---|---|---|
| Макулопапулёзный кожный мастоцитоз (пигментная крапивница) | У детей крупные макулы и папулы. У взрослых мелкие (3-6 мм) красно-коричневые пятна и папулы на туловище и конечностях. Зуд, отёк, пузыри часто вызывает растирание полотенцем | Телеангиэктазии возможны, их больше не выделяют отдельным вариантом (раньше telangiectasia macularis eruptiva perstans) |
| Диффузный кожный мастоцитоз | Обычно в младенчестве: диффузное покраснение кожи (эритродермия), иногда пузыри; кожа может стать утолщённой, с «апельсиновой коркой» или кожистой | Редкая тяжёлая форма, выше риск анафилаксии и перехода в системную болезнь |
| Мастоцитома кожи | У младенцев одиночный зудящий очаг красноватой или жёлто-коричневой утолщённой кожи, иногда несколько | Обычно проходит со временем |
| Системный мастоцитоз | Чаще есть кожные очаги, нередко мельче, чем при детском кожном мастоцитозе. Возможны симптомы язвенной болезни, увеличение лимфоузлов и селезёнки, изменения анализов крови | По течению indolent (медленный), smouldering (предзлокачественный) или агрессивный; возможны костный мозг без кожных очагов, редко сочетание с гематологической опухолью или тучноклеточный лейкоз |
- Тёмная кожа (DermNet). Крапивница и пузыри выглядят более пурпурными или фиолетовыми, очаги и симптом Дарье менее заметны, при этом остаются положительными. Увеличенное число тучных клеток в биопсии видно при любом фототипе.
- Осложнения (DermNet). Сильный зуд, нарушение сна, желудочно-кишечные расстройства, анафилаксия (особенно после укусов), увеличение селезёнки и печени, редко асцит и портальная гипертензия; при агрессивном течении цитопении, остеопороз, переломы, мальабсорбция, потеря веса, редко тучноклеточный лейкоз с плохим прогнозом и тучноклеточная саркома.
Примеры из работ 2025-2026 годов
- Сон у детей (Eur J Pediatr, 2026). У 35 детей с кожным мастоцитозом нарушения сна по опроснику встречались у 85,7% против 31,4% у 50 здоровых детей. Влияние на кожное качество жизни при этом чаще было небольшим, то есть обычные дерматологические опросники нарушения сна не отражают.
- Плотность костей у детей (Eur J Pediatr, 2026). У 76 детей (73 с кожным и 3 с индолентным системным мастоцитозом) снижение плотности кости (Z-показатель ниже -2) нашли у 6,8% при кожной форме. Все показатели вернулись к норме сами, остеопороза не было. Авторы считают, что денситометрию можно оставить для детей с подозрением на системное поражение.
- Дети в Китае (Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026). Ретроспективный анализ 52 детей за 15 лет: чаще всего макулопапулёзная форма, затем мастоцитома, диффузная и системная; мальчиков больше (2,25:1). Из 34 больных, у которых оценивали исход у 4 (11,76%) наступила полная ремиссия, у 11 (32,35%) частичная, у 19 (55,88%) очаги сохранялись или болезнь ухудшилась. Авторы отмечают, что их группа отличается от взрослых и от европеоидных когорт.
Диагностика
DermNet: главное - различить кожный и системный мастоцитоз. Нужны подробный анамнез, осмотр кожи и живота, пальпация лимфоузлов.
- Кожный мастоцитоз (DermNet, C, 5). Клиническая картина и положительный симптом Дарье при отсутствии системных симптомов. Одиночной мастоцитоме обычно дополнительное обследование не нужно.
- Биопсия кожи (DermNet, C, 5). Скопления тучных клеток в сосочковом слое дермы, окраска на CD117 положительная, на триптазу может быть положительной.
- Системный мастоцитоз (DermNet, C, 5). Диагноз ставят при положительной биопсии костного мозга или другого внекожного органа. Поддерживают его общий анализ крови, биохимия, печёночные пробы, уровень сывороточной триптазы, УЗИ брюшной полости, денситометрия, трепанобиопсия, мазки крови и костного мозга, проточная цитометрия (CD2, CD25, CD30), анализ мутаций KIT.
- Критерии системного мастоцитоза ВОЗ 2022 (DermNet). Один большой и один малый критерий либо три малых. Большой: множественные плотные скопления тучных клеток (более 15 клеток) в костном мозге или другом внекожном органе. Малые: более 25% веретенообразных или атипичных тучных клеток; активирующая мутация KIT во внекожных органах; аберрантная экспрессия CD2, CD25 или CD30; стойкий уровень триптазы выше 20 мкг/л без другой причины.
- Обзор 2026 года (Pardanani). Большой критерий - многоочаговые скопления тучных клеток в костном мозге или внекожных органах. Малые - повышенная триптаза, экспрессия CD25, CD2, CD30 и активирующие мутации KIT. Определение подтипа по классификациям ВОЗ и Международной согласительной классификации называют первым шагом стратификации риска; неблагоприятные мутации (ASXL1, RUNX1, SRSF2, NRAS) уточняют прогноз.
С чем дифференцируют
- Кожные болезни: буллёзное импетиго, крапивница, ювенильная ксантогранулёма, реакции на укусы членистоногих, аутоиммунные буллёзные дерматозы (DermNet).
- Гематологические болезни: другие заболевания крови (DermNet).
Лечение
DermNet: многие формы кожного мастоцитоза без симптомов лечения не требуют. При симптомах цель - контроль зуда и других проявлений, а также профилактика анафилаксии за счёт избегания триггеров.
Что описывает DermNet
| Метод | Режим по DermNet | Уровень |
|---|---|---|
| Избегание триггеров | Жара и холод, солнце, резкие перепады температуры, растирание и давление на очаги; стресс, недосып; препараты (аспирин и другие НПВС, опиоиды, миорелаксанты при наркозе, средства от кашля, алкоголь, бета-блокаторы, антихолинергики, ванкомицин, амфотерицин B, тиамин); яды перепончатокрылых и змей; инфекции с лихорадкой, стоматологические и эндоскопические вмешательства, вакцины, операции, рентгеноконтрастные средства, особенно с йодом. Из местных анестетиков лидокаин, бупивакаин и прилокаин считаются безопасными | C, 5 |
| Особая осторожность | При диффузной кожной или системной форме, особенно с повышенной триптазой, перед анестезией и рентгеноконтрастными исследованиями | C, 5 |
| Адреналиновый автоинжектор | При предшествующей анафилаксии, высокой триптазе или значительном поражении кожи | C, 5 |
| Неседативные H1-антигистаминные | Базовое средство при симптомах кожного мастоцитоза. Дозы в DermNet не приведены | C, 5 |
| H2-блокаторы или ингибиторы протонной помпы | При желудочно-кишечных симптомах: понос, рефлюкс | C, 5 |
| Наружные стероиды, монтелукаст, фототерапия | Узкополосная UVB или PUVA. Режимы не указаны | C, 5 |
| Системный мастоцитоз | Иматиниб и другие ингибиторы тирозинкиназ (мидостаурин), сиролимус; авапритиниб, который нацелен на ген KIT и одобрен FDA в США и NICE в Великобритании при распространённом и индолентном системном мастоцитозе, уменьшает неконтролируемые симптомы и уровень триптазы; циторедуктивная терапия может убрать кожные очаги; при быстро прогрессирующем течении, тучноклеточном лейкозе и саркоме химиотерапия и трансплантация костного мозга | C, 4 |
Что добавляют работы 2025-2026 годов
- Французские рекомендации (Orphanet J Rare Dis, 2025). Протокол экспертов по ведению взрослых с неагрессивными формами: кожный мастоцитоз, кожный мастоцитоз с первичным синдромом активации тучных клеток, индолентный системный, костномозговой и тлеющий системный мастоцитоз. Мы читали только аннотацию, конкретные схемы в ней не приведены.
- Симптомы медиаторов при неагрессивном системном мастоцитозе (обзор, 2026). Основа лечения - антигистаминные, антилейкотриеновые препараты и стабилизаторы тучных клеток. При упорных симптомах расширяются возможности: селективные ингибиторы KIT, блокаторы IgE-зависимой и независимой активации. Авторы отмечают отсутствие проверенных биомаркёров, ограниченность данных о долгосрочной безопасности и неопределённость оптимальных доз.
- Системный мастоцитоз у взрослых (Am J Hematol, 2026). При индолентной форме цели - профилактика анафилаксии, контроль симптомов, лечение остеопороза. Ингибиторы тирозинкиназ (мидостаурин, авапритиниб) изменили лечение; кладрибин остаётся для уменьшения массы тучных клеток, роль интерферона-альфа снижается, иматиниб полезен только при чувствительной к нему мутации KIT.
- Омализумаб при пигментной крапивнице (AME Case Rep, 2026). Девочка 14 лет, зуд и пятна год, положительный симптом Дарье, CD117-положительные тучные клетки; антигистаминные, стероиды и монтелукаст почти не помогали, потребовались системные стероиды. Омализумаб 150 мг раз в месяц, затем 300 мг из-за рецидивов; симптомы полностью прошли без нежелательных явлений. В описании сказано, что на H1-антигистаминные адекватно отвечают менее 50% больных. Это опыт одной пациентки (C, 4).
Профилактика и наблюдение
- Профилактика (DermNet). Способа предотвратить мастоцитоз не известно.
- Профилактика анафилаксии (DermNet). Избегание триггеров, автоинжектор по показаниям, особая осторожность при анестезии и контрасте при диффузной и системной формах.
- Исход (DermNet). Кожный мастоцитоз обычно самоограничивающийся и доброкачественный. У взрослых с системной формой лечение сложнее, прогноз различается, в ведении участвуют гематологи, дерматологи, иммунологи и специализированные медсёстры.
- Наблюдение. Сроки визитов в прочитанных источниках не указаны. Денситометрию, по мнению авторов работы 2026 года о плотности костей, можно оставить для детей с подозрением на системное поражение.
Спорные вопросы и ограничения
Где источники расходятся и где данных мало
- Прогноз у детей. DermNet пишет, что кожный мастоцитоз обычно проходит к полового созреванию. В китайской когорте 52 детей у 55,88% очаги сохранялись или болезнь ухудшилась. Авторы отмечают отличие своей группы от европеоидных когорт, поэтому цифры нельзя переносить на российских детей без осторожности.
- Антигистаминные. DermNet называет неседативные H1-антигистаминные базовым средством, а в описании случая 2026 года сказано, что на них адекватно отвечают менее 50% больных. Источник этого утверждения мы не проверяли.
- Классификация. Мы опирались на деление ВОЗ 2022 года. Телеангиэктатическую форму (прежнее название - telangiectasia macularis eruptiva perstans) DermNet больше не считает отдельным вариантом. Работы 2026 года ещё используют это название в заголовках; мы читали только заголовок такой работы.
- Доказательства лечения. Рекомендации DermNet относятся к уровню C. Омализумаб описан у одной пациентки. Конкретные схемы и дозы антигистаминных, монтелукаста и фототерапии в источниках не приведены, их подбирает врач.
- Авапритиниб. Приведены сведения об одобрении в США и Великобритании по DermNet. Регистрацию и доступность в России мы не проверяли.
- Что мы читали. Страницу DermNet прочитали целиком. Работы 2025-2026 годов прочитаны по аннотациям. Российского рубрикатора КР с документом по мастоцитозу мы не нашли.
Что не вошло в эту страницу
- Агрессивный системный мастоцитоз, мастоцитоз с гематологической опухолью, тучноклеточный лейкоз и саркома, молекулярная диагностика и схемы химиотерапии.
- Аллергия на яды перепончатокрылых и иммунотерапия ядами, интраоперационное ведение и протоколы анестезии.
- Фотография диффузного кожного мастоцитоза у младенца, поскольку на снимке DermNet стоит логотип другой организации.
- Наследственная альфа-триптаземия и расшифровка уровня триптазы по возрастам.
Источники
- DermNet. Mastocytosis. dermnetnz.org/topics/mastocytosis.
- Bulai Livideanu C, Barete S, Damaj G, Arock M, Rossignol J, Hermine O. French guidelines for the management of nonadvanced mastocytosis in adults. Orphanet J Rare Dis. 2025:499. doi:10.1186/s13023-025-03764-7. PMC12492810. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
- Pardanani A. Systemic Mastocytosis in Adults: 2026 Update on Diagnosis, Risk Stratification and Management. Am J Hematol. 2026:2371-2392. doi:10.1002/ajh.70395. PMC13428365. Прочитана аннотация.
- Gülen T, Sabato V. Advances in the Management of Mediator-Related Symptoms in Non-Advanced Systemic Mastocytosis. Immunotargets Ther. 2026:609692. doi:10.2147/itt.s609692. PMC13221442. Лицензия CC BY-NC. Прочитана аннотация.
- Karakurt LT, Altınkaynak PY, Kacar D, Sonkur AC, Arga M. Sleep disturbances and dermatology-related quality of life in children with cutaneous mastocytosis: a patient-centered perspective. Eur J Pediatr. 2026:525. doi:10.1007/s00431-026-07148-2. PMC13303442. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
- Geypen A, Jhinkoe C, Pasmans SGMA, Arends NJT. Low BMD is uncommon in pediatric mastocytosis: a DEXA-based cohort study. Eur J Pediatr. 2026:322. doi:10.1007/s00431-026-06953-z. PMC13128702. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
- Jia Q, Wang W, Li S, et al. Clinicopathological Features and Prognosis of Pediatric Mastocytosis: A 15-Year Experience with Emphasis on Disease Evolution. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2026:631277. doi:10.2147/ccid.s631277. PMC13532933. Лицензия CC BY-NC. Прочитана аннотация.
- Alhajri A, Hussain Albaqshi MA, Almarzooq ZY, et al. A successful treatment of urticaria pigmentosa with omalizumab in a pediatric patient: a case report. AME Case Rep. 2026:61. doi:10.21037/acr-2025-207. PMC13062802. Лицензия CC BY-NC-ND. Прочитана аннотация, пересказ своими словами.
