Кожный атлас / Рубцы и соединительная ткань / Эластическая псевдоксантома: клиника, диагностика, лечение

Эластическая псевдоксантома: клиника, диагностика, лечение

Pseudoxanthoma elasticum, Q82.8 (МКБ-10)

Эластическая псевдоксантома - редкая наследственная болезнь, при которой в эластических волокнах кожи, глаз и сосудов откладывается кальций. Кожа в области шеи и складок покрывается жёлтыми папулами и обвисает, в глазах появляются ангиоидные полосы, а главную опасность представляют потеря центрального зрения и сосудистые осложнения. Страница собрана по DermNet (2025) и работам 2017-2026 годов; отдельно разобраны причины, диагностика, наблюдение у других специалистов и этидронат, который сейчас изучают.

Генетические болезни соединительной ткани DermNet и работы 2017-2026 Российской КР не нашли Обновлено 8 ноября 2026

Коротко

Эластическая псевдоксантома (синдром Гренблада-Страндберга) - группа редких наследственных болезней эластической соединительной ткани кожи, глаз и сосудов. Эластические волокна кальцифицируются и минерализуются; болезнь описана в 1881 году (DermNet).
Наследуется аутосомно-рецессивно; причина - инактивирующие мутации гена ABCC6, описано более 300 вариантов. Распространённость, по оценкам, от 1 на 100 000 до 1 на 25 000; средний возраст диагностики 30-40 лет; у женщин и европеоидов, возможно, чаще (DermNet).
Кожа поражается первой, в детстве или подростковом возрасте: жёлтые папулы 1-5 мм на боковых поверхностях шеи и в сгибах, которые сливаются в «булыжные» бляшки; кожа становится мягкой, обвисшей и складчатой. Очаги не болят (DermNet).
Поражение глаз развивается у всех больных: «апельсиновая корка» сетчатки, ангиоидные полосы, «хвосты комет». Главное осложнение - хориоидальная неоваскуляризация, которая приводит к потере зрения (DermNet).
Сосуды: болезнь периферических артерий, аневризмы, инсульт (7-15% по DermNet), стеноз сонных артерий, на поздних стадиях ишемическая болезнь сердца; кровотечения из желудочно-кишечного и мочевых путей (около 15%).
Диагноз ставят по характерным кожным признакам и гистологии (окраска на кальций и эластику); золотой стандарт - генетический анализ гена ABCC6, у более 90% больных находят мутации. Окулист делает осмотр глазного дна (DermNet).
Лечения, действующего на причину, пока нет. Главное - предупредить осложнения со стороны сосудов и глаз и вовремя лечить их у профильных специалистов; при хориоидальной неоваскуляризации применяют внутриглазные ингибиторы сосудистого эндотелиального фактора роста (DermNet). Продолжительность жизни обычно нормальная.

Клиника и причины

Причины и механизм (DermNet, C, 5)

Ген. Мутации ABCC6, болезнь проявляется, когда повреждены обе копии гена. Два частых варианта дают половину всех случаев.
Механизм. Прогрессирующее отложение кальция и фосфора на эластических волокнах в ретикулярном слое дермы, мембране Бруха сосудистой оболочки глаза и средней и внутренней оболочках артерий; затем волокна фрагментируются.
Обмен веществ. ABCC6 кодирует транспортёр, который выводит неорганический пирофосфат, сильный ингибитор минерализации; считается, что снижение пирофосфата в крови при утрате функции ABCC6 запускает аномальную кальцификацию. Пирофосфат - рабочая гипотеза, подтверждённая исследованиями.

Кожа (DermNet, C, 5)

Элементы. Желтоватые папулы 1-5 мм на боковых поверхностях шеи и в сгибах; возможно поражение слизистых рта, прямой кишки и влагалища.
Расположение. Сетчатое или линейное; очаги постепенно сливаются в крупные бляшки с «булыжным» рисунком.
Кожа вокруг. Со временем становится мягкой, обвисшей, слегка морщинистой; выражена подбородочная складка.
Симптомы. Нет.

Желтоватые участки утолщённой кожи в области локтевых сгибов обеих рук — **Эластическая псевдоксантома, локтевые сгибы.** Желтоватые очаги в сгибах. Снимок со страницы DermNet. Фото: DermNet (dermnetnz.org), dermnetnz.org/topics/pseudoxanthoma-elasticum. Использовано с указанием источника, водяной знак сохранён.

Жёлтые папулы и складчатая кожа на шее — **Эластическая псевдоксантома, шея.** Желтоватые папулы. Снимок со страницы DermNet. Фото: DermNet (dermnetnz.org), dermnetnz.org/topics/pseudoxanthoma-elasticum. Использовано с указанием источника, водяной знак сохранён.

Глаза и сосуды (DermNet, C, 5)

Глаза. Двустороннее поражение развивается у всех больных с детства или раннего подросткового возраста; сначала без симптомов, с возрастом возможна потеря зрения. Признаки: «апельсиновая корка» (пятнистый вид сетчатки с височной стороны), ангиоидные полосы (узкие неровные полосы, похожие на сосуды), «хвосты комет» (очаги хориоретинальной атрофии на периферии сетчатки; DermNet называет их патогномоничными) и хориоидальная неоваскуляризация - сосуды под сетчаткой, прорастающие через трещины мембраны Бруха; это главное позднее осложнение.
Сердце и сосуды. Болезнь периферических артерий, аневризмы, инсульт (7-15%) и транзиторные ишемические атаки, стеноз сонных артерий, на поздних стадиях ишемическая болезнь сердца с инфарктом и стенокардией.
Другое. Кровотечения из желудочно-кишечного или мочевых путей (15%); доброкачественная кальцификация молочных желёз, поджелудочной железы, яичек, селезёнки и печени; симптомная кальцификация почечных артерий; сниженная функция лёгких.

Глазное дно с ангиоидными полосами, расходящимися от диска зрительного нерва — **Ангиоидные полосы на глазном дне.** Поражение глаз при эластической псевдоксантоме. Снимок со страницы DermNet. Фото: DermNet (dermnetnz.org), dermnetnz.org/topics/pseudoxanthoma-elasticum. Использовано с указанием источника, водяной знак сохранён.

Что показали недавние исследования

Инсульт при эластической псевдоксантоме (Haverkamp, 2026, C, 3). Когорта Нидерландского центра: 381 взрослый больной (средний возраст 50 лет, 59% женщин), медиана наблюдения 8,1 года. Произошло 47 цереброваскулярных событий у 34 больных (45 ишемических и 2 внутримозговых кровоизлияния). Событий больше, чем в общей популяции Нидерландов: стандартизованное отношение частот 4,8 (95% доверительный интервал 3,3-6,7). Самый частый подтип ишемического инсульта - поражение мелких сосудов (10 из 29; 34%).
Сетчатка (Meinke, 2025, C, 3). Проспективное исследование «случай-контроль»: оптическая когерентная томография высокого разрешения у 22 больных (42 глаза) и 16 здоровых людей (28 глаз) показала в зонах «апельсиновой корки» характерную перестройку комплекса пигментный эпителий - мембрана Бруха.
Ангиоидные полосы в Японии (Maruko, 2026, C, 3). Ретроспективное исследование 33 больных с ангиоидными полосами: эластическая псевдоксантома установлена у 15 (45,5%), «апельсиновая корка» найдена в 54,5% глаз; хориоидальная неоваскуляризация и атрофия макулы в 47,0% глаз каждая. Авторы предполагают, что болезнь диагностируют реже, чем она встречается.
Несемейный случай (Peniche-Luna, 2026, C, 4). Женщина 44 лет с типичной картиной (папулы 3-10 мм, слившиеся в «булыжные» бляшки) и ангиоидными полосами без поражения сердца и сосудов; авторы указывают на необходимость мультидисциплинарной помощи.
Обзор Germain (2017, C, 5). Обзор в Orphanet Journal of Rare Diseases повторяет основные сведения: распространённость 1 на 100 000 - 1 на 25 000 с небольшим преобладанием женщин; первый признак почти всегда мелкие жёлтые папулы на затылке, боковых поверхностях шеи и в сгибах; излечения нет.

Диагностика

Кожа (DermNet, C, 5). Диагноз можно поставить по характерным кожным признакам; гистологическое подтверждение часто полезно.
Гистология (DermNet). Разные окраски показывают отложения кальция, укороченные и фрагментированные эластические волокна и деформацию коллагена; в описаниях гистологии у Germain (2017) волокна в средних слоях дермы короткие, фрагментированные, слипшиеся и кальцифицированные.
Глаза (DermNet). Офтальмоскопия выявляет патогномоничные признаки; обследование глаз нужно всем больным.
Генетический анализ (DermNet). Золотой стандарт - выявление гомозиготности или составной гетерозиготности по ABCC6; мутации находят у более 90% больных; тест также позволяет исключить болезни, похожие на эластическую псевдоксантому.
Наследование. Тип наследования аутосомно-рецессивный; консультация генетика может быть полезна (DermNet).

С чем дифференцируют

Список DermNet. Солнечный эластоз (фотостарение); приобретённая эластическая псевдоксантома (например, перфорирующий кальцифицирующий эластоз, длительный приём D-пеницилламина); линейный очаговый эластоз; эластолиз средних слоёв дермы; вялая кожа (cutis laxa); очаги, похожие на эластическую псевдоксантому, при бета-талассемии и серповидноклеточной анемии; синдром, подобный эластической псевдоксантоме, с множественным дефицитом факторов свёртывания из-за мутаций гена GGCX.
Название, похожее на ксантомы. DermNet отмечает, что желтоватые папулы и бляшки могут походить на ксантомы (отсюда слово «псевдоксантома»).
Папиллярный дермальный эластолиз, похожий на эластическую псевдоксантому (Ye, 2026, C, 4). Описание женщины 36 лет с 30-летним анамнезом папул на передней поверхности шеи: плотные бледно-жёлтые папулы; при гистологии со специальной окраской на эластику в сосочковом слое дермы волокна фрагментированы и заметно уменьшены; на этом основании поставили диагноз папиллярного дермального эластолиза, похожего на эластическую псевдоксантому.

Лечение

Схемы приведены так, как их называют источники. Дозы и сроки подбирает врач; ориентируйтесь на действующие инструкции. Регистрация и наличие препаратов в России не проверялись. Лечения, действующего на причину болезни, нет.

Вариант	Что показали работы	Уровень
Профилактика осложнений со стороны сосудов (DermNet)	Самое важное в лечении: не допустить сосудистых осложнений или быстро лечить их у профильного специалиста. Снижение сердечно-сосудистого риска (отказ от курения, физическая нагрузка, снижение веса), регулярное наблюдение у кардиолога или сосудистого хирурга, регулярные осмотры глаз.	C, 5
Ингибиторы сосудистого эндотелиального фактора роста внутрь глаза (DermNet)	Названы, например бевацизумаб, при хориоидальной неоваскуляризации. Заявление германских офтальмологических обществ по лечению такой неоваскуляризации при ангиоидных полосах (2026) найдено, прочитано только название.	C, 5
Сосудистая хирургия (DermNet)	При болезни периферических артерий.	C, 5
Косметическая хирургия кожи (DermNet)	Для обвисшей кожи и очагов.	C, 5
Жидкий поликапролактон (Dimonitsas, 2025)	Описание одной женщины 27 лет: при обвисании кожи внутренней поверхности бёдер и коленей показатель щипковой пробы снизился с 4 до 2, глубина складок уменьшилась, пациентка осталась довольна; авторы пишут, что нужны клинические испытания с длительным наблюдением.	C, 4
Этидронат (Haverkamp, 2026; Harmsen, 2025)	По описанию авторов, в более раннем испытании этидронат остановил прогрессирование артериальной кальцификации у больных среднего возраста с поражением артерий. Для молодых взрослых 18-55 лет идёт рандомизированное плацебо-контролируемое испытание TEMP-PREVENT (20 мг/кг циклами, результаты ожидаются в 2027 году). В когортном исследовании 71 больного старше 50 лет, получавших этидронат (20 мг/кг в сутки 14 дней каждые 12 недель) не менее года, плотность костной ткани оставалась стабильной, а у 72 нелеченых снижалась; частота внепозвоночных переломов была низкой и сопоставимой с контролем, атипичных переломов бедра, чрезмерного подавления маркёров костного обмена и остеонекроза челюсти не отмечено. Авторы указывают, что зарегистрированного лечения нет.	C, 3

Генная терапия названа в DermNet возможным будущим вариантом; консультация генетика может быть полезна.

Течение и прогноз

Продолжительность жизни (DermNet). Обычно нормальная; заболеваемость и смертность определяет выраженность осложнений со стороны глаз и сосудов.
Осложнения (DermNet). Потеря зрения; ишемический или геморрагический инсульт; инфаркт; тяжёлая перемежающаяся хромота; острое желудочно-кишечное кровотечение; самопроизвольное прерывание беременности чаще в ранние сроки; растяжки при беременности почти всегда. Эластическая псевдоксантома - одна из причин перфорирующего серпигинозного эластоза.
Сосуды (Haverkamp, 2026). По когорте из 381 больного риск цереброваскулярных событий выше, чем в популяции (стандартизованное отношение частот 4,8).
Профилактика (DermNet). Предотвратить болезнь сейчас нельзя; она рассматривается как кандидат для генной терапии.

Спорные вопросы и ограничения

Где источники расходятся и где данных мало

Лечение. Рандомизированных результатов по этидронату в прочитанных работах нет: протокол TEMP-PREVENT описывает испытание, результаты которого ожидают в 2027 году; когортное исследование безопасности для костей наблюдательное, без рандомизации. Препарат при этой болезни не зарегистрирован (по описанию авторов), решение о его применении принимает врач.
Механизм. Связь пониженного пирофосфата и кальцификации обоснована в обзорах; какой именно субстрат переносит белок ABCC6, не установлено (Germain, 2017).
Недодиагностика. Японская работа предполагает, что болезнь диагностируют реже, чем она встречается; это ретроспективное исследование одного центра на 33 больных.
Кожные методы. Для лечения вялой кожи есть единичное описание случая, сравнительных данных нет.
Российская клиническая рекомендация. Российской клинической рекомендации по эластической псевдоксантоме в поиске не нашли.
Что мы читали. Страницу DermNet (2025) целиком; остальные работы по аннотациям. Работы без аннотации (заявление германских офтальмологических обществ о лечении хориоидальной неоваскуляризации, 2026; описание больного с серповидноклеточной анемией и мутацией ABCC6; ходьба на 6 минут при болезни периферических артерий, 2026) прочитаны только по названию и выводов не дают.

Что не вошло в эту страницу

Подробное ведение глазных осложнений и схемы внутриглазных инъекций: это зона офтальмолога.
Диета и добавки с кальцием: данных в прочитанных работах нет.
Эластическая псевдоксантома при бета-талассемии и серповидноклеточной анемии: найдены только описания отдельных больных.
Эксперименты на мышах (пирофосфат, фосфоцитрат): не переносятся на людей.

Источники

DermNet NZ. Pseudoxanthoma elasticum. Al-Dojaily Y, 2022; небольшое обновление ноябрь 2025. dermnetnz.org/topics/pseudoxanthoma-elasticum. Прочитана целиком.
Germain DP. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:85. doi:10.1186/s13023-017-0639-8. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
Haverkamp M, Ruigrok YM, de Jong PA и соавт. Increased risk of cerebrovascular events in pseudoxanthoma elasticum. Int J Stroke. 2026:17474930261495889. doi:10.1177/17474930261495889. Прочитана аннотация.
Haverkamp M, van Weert AJ, Foppen W и соавт. Skeletal effects of 5-year high-dose cyclical etidronate in patients with pseudoxanthoma elasticum. Bone. 2026;118088. doi:10.1016/j.bone.2026.118088. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
Harmsen IM, Haverkamp M, van den Beukel TC и соавт. The TEMP-PREVENT trial: a study protocol for a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of etidronate for treatment in young adult patients with pseudoxanthoma elasticum. Trials. 2025;26:431. doi:10.1186/s13063-025-09064-6. PMC12548231. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация протокола.
Meinke J, Raming K, Kessler C, Holz FG, Pfau M, Pfau K. High-Resolution Optical Coherence Tomography Correlates of Peau d'Orange in Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Ophthalmol. 2025;143:1025-1032. doi:10.1001/jamaophthalmol.2025.4031. PMC12593678. Прочитана аннотация (обрезана).
Maruko R, Maruko I, Hashiya N, Hasegawa T. Clinical characteristics of angioid streaks in Japanese patients. Jpn J Ophthalmol. 2026;70:1147-1153. doi:10.1007/s10384-026-01387-4. PMC13616008. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.
Peniche-Luna E, Uriarte-Ruiz K, Pérez-Nieto JE и соавт. Nonfamilial Pseudoxanthoma Elasticum: A Case Report With Review of Selected Literature. Clin Case Rep. 2026;14:e72719. doi:10.1002/ccr3.72719. PMC13243195. Лицензия CC BY-NC-ND. Прочитана аннотация.
Ye J, Yang X, Lv W, Ma T. Pseudoxanthoma Elasticum-Like Papillary Dermal Elastolysis: A Case Report. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2026:615254. doi:10.2147/ccid.s615254. PMC13411145. Лицензия CC BY-NC. Прочитана аннотация.
Dimonitsas E, Albanopoulou A, Neamonitou F и соавт. Liquid Polycaprolactone (PCL) for Reversing PXE's Skin Laxity of Inner Thighs and Knees: A Case Report. J Cosmet Dermatol. 2025;24:e16713. doi:10.1111/jocd.16713. PMC11845914. Лицензия CC BY. Прочитана аннотация.